---
title: "Hội chứng Angelman"
description: "Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ."
---

**Hội chứng Angelman (AS)** là một rối loạn di truyền thần kinh nghiêm trọng liên quan đến sự mất chức năng của các gen trên vùng nhiễm sắc thể 15q11-q13 có nguồn gốc từ mẹ (đặc biệt là gen _UBE3A_).

- **Cơ chế:** Mất đoạn vùng 15q11-q13 trên NST có nguồn gốc từ **mẹ** (chiếm ~70% các trường hợp). Kích thước mất đoạn khoảng 4.82 - 5.52 Mb.
- **Tần suất:** Khoảng **1/10.000 đến 1/20000** trẻ sinh ra sống.
- **Biểu hiện lâm sàng:** Biểu hiện rõ ràng về mặt thần kinh, vận động và hành vi đặc trưng.

### Đặc điểm thường gặp:

- **Hành vi đặc trưng:** Trẻ cười rất nhiều, vui vẻ thái quá, dễ bị kích động (_"happy puppet"_), thường vỗ tay, dáng đi giật cục không vững.
- **Chậm phát triển:** Chậm phát triển vận động rất nặng (ngồi muộn, bò muộn, nhiều trẻ không đi được).
- **Ngôn ngữ:** Ngôn ngữ nói cực kỳ hạn chế hoặc không có khả năng nói, biểu hiện các đặc điểm giống tự kỷ.
- **Biến chứng thần kinh:** Động kinh (co giật) khởi phát sớm, cong vẹo cột sống, rối loạn giấc ngủ nặng.

---

### Tài liệu tham khảo

- _GeneReviews._
- _Tran, Danh-Cuong, et al. "The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy."._