---
title: "Cri-du-chat"
description: "Sàng lọc Hội chứng tiếng mèo kêu do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p Deletion Syndrome)."
---

**Hội chứng Cri-du-chat (Hội chứng tiếng mèo kêu)** xảy ra do mất một đoạn vật chất di truyền trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5.

- **Cơ chế:** Mất đoạn ở đầu tận cùng trên cánh ngắn NST số 5 (kích thước khoảng 12.52 Mb).
- **Tần suất:** Khoảng **1/15.000 đến 1/50.000** trẻ sinh ra sống. Thường gặp ở bé gái hơn bé trai với tỷ lệ 4:3.
- **Biểu hiện lâm sàng:** Đặc trưng bởi tiếng khóc đặc biệt và chậm phát triển nghiêm trọng.

### Đặc điểm thường gặp:

- **Tiếng khóc đặc trưng:** Tiếng khóc âm vực rất cao và chói giống tiếng mèo kêu (_cat-like cry_), do bất thường cấu trúc thanh quản (thường biến mất khi trẻ lớn lên).
- **Đặc điểm hình thái:** Kích thước đầu nhỏ, hai mắt cách xa nhau, tai đóng thấp.
- **Hệ cơ xương:** Giảm trương lực cơ rõ rệt, khó khăn lớn trong việc ăn uống, dễ bị sặc sữa/thức ăn.
- **Dị tật bẩm sinh:** Một số trẻ có dị tật tim hoặc hô hấp mức độ nhẹ đến trung bình.
- **Nhận thức:** Thiểu năng trí tuệ mức độ trung bình đến nặng, chậm phát triển tâm thần vận động rõ rệt.

---

### Tài liệu tham khảo

- _GeneReviews._
- _Tran, Danh-Cuong, et al. "The genetic landscape of chromosomal aberrations in 3776 Vietnamese fetuses with clinical anomalies during pregnancy." Personalized Medicine 21.2 (2024): 79-87._